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Milhares de brasileiros podem estar recebendo tratamento inadequado para diabetes sem saber. Embora a maioria dos casos seja classificada como diabetes tipo 1 ou tipo 2, existe uma forma hereditária da doença que frequentemente passa despercebida pelos profissionais de saúde e pelos próprios pacientes: o diabetes monogênico, conhecido principalmente pela sigla MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).

A condição é causada por alterações em um único gene e pode representar uma parcela importante dos diagnósticos feitos durante a infância, adolescência ou início da vida adulta. O problema é que muitos desses pacientes acabam sendo classificados incorretamente como portadores de diabetes tipo 1 ou tipo 2, o que pode levar a tratamentos desnecessários ou menos eficazes.

Segundo o médico clínico com especialização em endocrinologia Igor Viana, a diferenciação é fundamental porque a origem da doença é completamente distinta.

“Nem todo diabetes diagnosticado na infância ou juventude corresponde ao diabetes tipo 1. Existem formas genéticas que podem se apresentar de maneira muito semelhante, mas exigem abordagens completamente diferentes”, explica.

O diabetes que passa de geração em geração

Ao contrário do diabetes tipo 1, que tem origem autoimune, e do tipo 2, frequentemente associado à resistência à insulina e fatores metabólicos, o MODY surge a partir de alterações hereditárias específicas que afetam diretamente a produção ou o funcionamento da insulina.

Um dos principais sinais de alerta é a presença da doença em várias gerações da mesma família.

Pais, filhos, avós, tios e irmãos frequentemente apresentam diagnósticos de diabetes em idades semelhantes, formando um padrão familiar que pode indicar uma condição genética hereditária.

“O histórico familiar é uma das pistas mais importantes. Quando observamos múltiplas gerações afetadas, especialmente em pacientes diagnosticados ainda jovens, devemos considerar a possibilidade de diabetes monogênico”, afirma o médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro.

Quando suspeitar de MODY

Algumas características costumam chamar a atenção dos especialistas:

• Diagnóstico em crianças, adolescentes ou adultos jovens;

• Ausência de obesidade ou síndrome metabólica;

• Presença de diabetes em várias gerações da família;

• Necessidade reduzida de insulina;

• Controle glicêmico incompatível com os tipos clássicos da doença;

• Exames laboratoriais que não confirmam diabetes autoimune.

Os subtipos mais conhecidos envolvem alterações nos genes GCK, HNF1A e HNF4A, cada um com características clínicas e necessidades terapêuticas próprias.

O papel do teste genético

A confirmação diagnóstica depende da investigação molecular.

Nos últimos anos, a expansão dos testes genéticos permitiu identificar um número crescente de pacientes que conviviam com diagnósticos imprecisos.

“O teste genético pode mudar toda a estratégia terapêutica. Em alguns casos, ele redefine o diagnóstico e permite identificar familiares que convivem com a mesma condição sem saber”, destaca Paulo. 

O resultado não beneficia apenas o paciente, mas também seus parentes, que podem ser orientados quanto ao risco hereditário e à necessidade de acompanhamento médico.

Casos em que a insulina pode deixar de ser necessária

Uma das consequências mais relevantes do diagnóstico correto é a possibilidade de ajustar o tratamento.

Dependendo do subtipo genético, alguns pacientes podem apresentar excelente controle glicêmico com medicamentos orais específicos, enquanto outros necessitam apenas de acompanhamento clínico regular.

“O grande avanço da medicina de precisão é entender que dois pacientes com glicemias semelhantes podem ter mecanismos biológicos completamente diferentes. Conhecer a causa genética permite oferecer um tratamento muito mais adequado”, afirma Igor. 

A medicina de precisão aplicada ao diabetes

O MODY é considerado um dos principais exemplos da medicina de precisão em ação.

Ao identificar a alteração genética responsável pela doença, médicos conseguem personalizar o tratamento, prever a evolução clínica e orientar o rastreamento familiar de forma mais eficiente.

“Muitas vezes, o diagnóstico genético não muda apenas a vida de um paciente. Ele esclarece a origem da doença em toda uma família e possibilita intervenções precoces em parentes que ainda não apresentam sintomas”, conclui Paulo Zattar Ribeiro.

Para especialistas, ampliar o conhecimento sobre o diabetes monogênico é essencial para reduzir diagnósticos equivocados e garantir que mais pacientes recebam o tratamento adequado desde o início.

Caso tenha interesse em saber mais sobre a pauta, estou à disposição para fazer a ponte de entrevista com os porta-vozes. 

Igor Viana 

Especialista em Clínica Médica, com atuação em endocrinologia e metabologia (CRM 229364 | RQE 144806). Trabalha na prevenção, diagnóstico e manejo de doenças metabólicas, com foco na promoção da saúde, alimentação equilibrada e longevidade.

Paulo Zattar Ribeiro

Médico geneticista, fellow em Oncogenética pela USP e doutorando em Reprodução Humana pela mesma instituição. Atua na interface entre genética, reprodução e cuidado centrado no paciente, com foco em decisões clínicas baseadas em evidência. É fundador do PodRaros, iniciativa dedicada à conscientização e educação em doenças raras, e acredita na genética como ferramenta de equidade em saúde. Mergulhador certificado PADI, leva para a vida e para a medicina o compromisso com consciência, profundidade e respeito à diversidade humana.

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