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Durante muito tempo, o cuidado com a saúde reprodutiva esteve associado principalmente à prevenção de doenças ginecológicas, ao uso de contraceptivos e ao acompanhamento da gravidez. Com os avanços da medicina e da genética, porém, essa perspectiva vem se ampliando: conhecer a própria história familiar, investigar possíveis condições hereditárias e compreender os fatores que influenciam a fertilidade também fazem parte desse cuidado.

A discussão ganha relevância diante de uma realidade expressiva. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente uma em cada seis pessoas adultas enfrenta infertilidade em algum momento da vida. Apesar disso, muitas mulheres só começam a investigar sua saúde reprodutiva quando decidem engravidar ou encontram dificuldades para conseguir uma gestação.

Para Márcia Riboldi, CEO da CENTOGENE Brasil e América Latina, doutora em Ginecologia e Obstetrícia e especialista em Genética, é necessário mudar essa lógica e ampliar o acesso à informação.

“Precisamos deixar de enxergar a saúde reprodutiva apenas como uma questão que começa quando a mulher decide engravidar. Ela envolve conhecimento sobre o próprio corpo, histórico familiar, condições que podem influenciar a fertilidade e, também, possíveis riscos genéticos que podem ser identificados antes de uma gestação. Quanto mais cedo essas informações são consideradas, maiores são as possibilidades de planejamento”, explica.

Idade, fertilidade e informação

Um dos fatores que merecem atenção é a idade feminina. Ao longo da vida, a quantidade e a qualidade dos óvulos diminuem progressivamente, o que pode influenciar as chances de gravidez. Isso não significa que todas as mulheres terão dificuldades para engravidar depois dos 35 anos, mas reforça a importância de compreender as particularidades biológicas de cada fase.

Exames como a dosagem do hormônio antimülleriano, frequentemente procurados por mulheres que desejam conhecer sua fertilidade, também precisam ser interpretados com cuidado. Segundo a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva (ASRM), os testes de reserva ovariana não devem ser utilizados isoladamente para prever a possibilidade de uma gravidez natural em mulheres sem diagnóstico de infertilidade.

“Existe uma diferença entre conhecer aspectos da reserva ovariana e ter uma previsão exata sobre a possibilidade de engravidar. Nenhum exame isolado consegue responder a todas as perguntas sobre fertilidade. É fundamental que os resultados sejam interpretados dentro de uma avaliação clínica individualizada, considerando a idade, o histórico e os objetivos de cada mulher”, destaca Márcia.

O papel da genética no planejamento reprodutivo

Além dos fatores relacionados à fertilidade, a genética representa uma dimensão importante do planejamento familiar. Algumas pessoas carregam alterações genéticas associadas a doenças hereditárias sem apresentar qualquer sintoma. Isso acontece, por exemplo, em determinadas condições recessivas, nas quais ambos os integrantes do casal precisam transmitir uma variante genética relacionada à mesma doença para que exista risco de um filho ser afetado.

O rastreamento genético de portadores, conhecido como carrier screening, permite identificar essas variantes e oferecer informações importantes antes da concepção. As recomendações do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) contemplam a oferta desse tipo de rastreamento no período pré-concepcional e durante a gestação.

A partir dos resultados, quando existe indicação, o casal pode receber aconselhamento genético e conhecer as possibilidades reprodutivas disponíveis, incluindo alternativas como a fertilização in vitro associada ao teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas.

“Uma pessoa pode ser saudável e, ainda assim, carregar uma alteração genética que pode ser transmitida aos filhos. O rastreamento genético permite identificar algumas dessas situações e oferece ao casal a oportunidade de compreender seus riscos e discutir alternativas com profissionais especializados. Não se trata de prever ou garantir o futuro de uma gestação, mas de ampliar o conhecimento para que as decisões sejam tomadas de maneira consciente”, afirma a especialista.

A especialista ressalta, entretanto, que os exames genéticos não devem ser encarados como uma obrigação para todas as mulheres ou casais. A indicação depende de fatores como histórico familiar, características individuais e avaliação clínica. Da mesma forma, resultados negativos não eliminam completamente a possibilidade de doenças hereditárias.

Saúde reprodutiva também é autonomia

Ampliar o debate sobre genética reprodutiva significa também reconhecer que o planejamento familiar não deve ser uma responsabilidade exclusivamente feminina. A investigação genética, quando indicada, precisa considerar o casal e oferecer informações que contribuam para decisões compartilhadas.

“Meu entendimento é que a informação precisa chegar às mulheres antes que elas enfrentem uma dificuldade. A genética não deve ser vista apenas como uma ferramenta de investigação diante de um problema, mas também como uma aliada do planejamento reprodutivo. Conhecer a própria história e ter acesso à orientação adequada permite escolhas mais conscientes, respeitando o tempo, os desejos e a realidade de cada pessoa”, conclui Márcia.

Mais do que antecipar riscos, a evolução da genética reprodutiva amplia a capacidade de compreender a saúde e as possibilidades de cada indivíduo. Nesse cenário, informação, acompanhamento especializado e acesso à ciência são fundamentais para que o planejamento reprodutivo seja cada vez mais consciente e individualizado.

Márcia Riboldi é CEO da CENTOGENE Brasil e América Latina. Doutora em Ginecologia e Obstetrícia, biomédica e especialista em Genética, possui mais de 15 anos de experiência em genética reprodutiva, inovação e pesquisa.

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